HIES oder Autosomal Dominant Hyper-IgE Syndrome
AD-HIES oder HIES oder Hiob-Syndrom ist ein primärer Immundefekt, der erstmals 1966 von Davis et al. beschrieben wurde und durch eine dominant negative Mutationen in STAT3 verursacht wird. STAT3 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von Wirbeltieren und der Funktion von reifem Gewebe, einschließlich der Kontrolle von Entzündungen und Immunität. Das Syndrom ist durch eine … HIES oder Autosomal Dominant Hyper-IgE Syndrome weiterlesen
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